Cиндром Марфана

Информация о заболевании

Синдром Марфана — это заболевание соединительной ткани, передающееся по наследству или вызванное спонтанными генными мутациями. Его проявления многообразны, оно имеет более 30 симптомов  в разных системах организма: скелетно-мышечной, нервной, бронхо-легочной, сердечно-сосудистой и глазной. Наиболее опасны те, которые относятся к сердечно-сосудистой системе: недостаточность (пролапс) митрального и аортального клапанов сердца, расширение аорты вплоть до развития аневризмы и расслоение (диссекция) аорты. Особенно высокому риску диссекции и внезапной смерти подвергаются беременные женщины с синдромом Марфана. Им требуется регулярно контролировать состояние аорты и проходить эхокардиографию каждые 6 недель.

Методы диагностики и лечения

Для диагностики синдрома Марфана используются критерии, выработанные в 1986 году американской организацией US Marfan Foundation. В клинике «Рамбам» пациент обычно проходит комплексное обследование у хирурга, офтальмолога и кардиолога, назначаются рентгеновское, экокардиографическое, магнитно-резонансное исследования. Непропорционально развитые конечности, высокий рост, удлиненная голова, длинные “паукообразные” пальцы, деформированная грудная клетка, искривленный позвоночник, ранняя глаукома, отслоение сетчатки, близорукость, астигматизм, дислокация хрусталика, слишком глубоко посаженные глаза — эти признаки могут указывать на заболевание. Также оценивается состояние митрального клапана и корня аорты пациента, наличие или отсутствие страдающих этим синдромом в его роду.

 

Лечение синдрома Марфана в отделении кардиохирургии клиники «Рамбам» направлено на то, чтобы замедлить прогрессирующее расширение аорты и повреждение клапанов сердца. В ряде случаев это удается сделать назначением лекарственных препаратов, бета-блокаторов и ингибиторов АПФ, предупреждающих нарушения сердечного ритма и стабилизирующих артериальное давление. Поэтому при синдроме Марфана очень важна своевременная диагностика и регулярный контроль состояния клапанов сердца и аорты.

 

Плановое или экстренное оперативное вмешательство требуется при продолжающемся расширении аорты, выраженной недостаточности аортального клапана, появлении аневризмы или диссекции. Однако следует помнить, что каждый случай является индивидуальным и решение о хирургическом лечении принимается после тщательного обследования.

 

Более 80% операций в клинике «Рамбам» оказываются успешными, что позволяет говорить об уверенном улучшении качества жизни и увеличении ее продолжительности у страдающих синдромом Марфана. Для иностранных пациентов в клинике существует международный отдел, сотрудники которого дадут вам все консультации по поводу курсов, стоимости и длительности лечения. При необходимости вам будет предоставлен переводчик и сопровождающий. Просто позвоните нам — и мы обязательно поможем.