Описание метода диагностики
До сих пор традиционный подход к диагностике и профилактике генетических заболеваний плода основывался на амниоцентезе. Результатом этого часто становилось прерывание беременности, которое имеет медицинские и психологические осложнения.
Развитие генетической диагностики на преимплантационном этапе позволило выявлять хромосомные и генные аномалии у эмбриона еще до переноса его в полость матки.
Преимущества диагностического метода
Диагностику проводят на третий день после оплодотворения яйцеклетки, когда эмбрион содержит около 8 клеток. Все они имеют одинаковый генетический материал, и генетический анализ не повлияет на дальнейшее развитие эмбриона, если он будет признан пригодным и имплантирован в матку для дальнейшего развития.
«Генетический багаж» взятой для пробы клетки может быть проверен двумя способами.
Первым методом является флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). При этом методе используют генетические зонды: помеченные флуоресцентной меткой короткие последовательности ДНК, которые комплементарны по отношению к изучаемым участкам генома. Таким образом можно увидеть локализацию интересующих генов. Этот метод, в отличие от других, можно выполнять на неделящихся клетках. Метод FISH позволяет выявить такие аномалии, как трисомию или транслокацию при синдроме Дауна, заболевания, сцепленные с полом, например, гемофилию.
Вторым методом является ПЦР (полимеразная цепная реакция), которая является высокочувствительным методом диагностики дефекта в одном гене (например, при муковисцидозе). Также ПЦР используют для диагностики синдрома хрупкой Х-хромосомы и других генетических патологий.
Оба метода достаточно быстры и точны для того, чтобы имплантировать в матку подходящие эмбрионы вовремя.
Показаниями для использования этих методов диагностики являются известные генетические заболевания у родителей или носительство по ним; частые выкидыши; повторные неудачи имплантации эмбрионов.
Врачи и технологии репродуктивных клиник «Рамбам» помогли стать родителями многим людям, имеющим генетически осложненный анамнез. Чтобы проконсультироваться о методах и стоимости преимплантационной диагностики, обратитесь в наш международный отдел. Его сотрудники проконсультируют вас о стоимости и процедуре диагностики, предоставят вам сопровождающего и переводчика.