Информация о заболевании
Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера) — врожденное генетическое заболевание. Отсутствие одной из Х-хромосом или дефект в ней обуславливает недоразвитие или же полное неразвитие яичников, нарушения в деятельности других органов и соматические аномалии. Синдромом Тернера страдает одна из 4 тысяч девочек. Это — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний у женщин (мальчики страдают таким синдромом исчезающе редко). В отделении детской эндокринологии государственной больницы «Рамбам» разработаны эффективные методики лечения синдрома Тернера, позволяющие носителям данной аномалии вырасти активными и независимыми.
Методы диагностики и лечения
Синдром Тернера влечет ряд серьезных проблем со здоровьем. Кроме низкорослости и замедления полового созревания, обнаруживаются бесплодие, пороки сердца, проблемы с обучаемостью. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее проводимое лечение. Есть явный признак, свидетельствующий о наличии у младенца такой хромосомной аномалии: складки кожи сзади на короткой шее. Некоторые дети с синдромом Тернера лопоухи, многие имеют проблемы со слухом (тугоухость). Грудная клетка расширена, соски втянуты, наружные половые органы и матка недоразвиты. Обнаруживается деформация локтевых и коленных суставов, отечность ступней и кистей. Физически ребенок развивается медленно, нет рывков роста. Нередко выявляется задержка развития речи.
Детские эндокринологи клиники «Рамбам» после осмотра ребенка с подозрением на синдром Тернера проводят комплексное обследование с привлечением генетиков, гинекологов, кардиологов, отоларингологов и офтальмологов. Исследуется уровень гормонов (эстрогенов, гонадотропина). Производятся МРТ сердца, УЗИ органов малого таза и сердца, ЭЭГ и ЭКГ, рентгенография костей рук, ног и позвоночника.
Программа лечения синдрома Тернера у детей разрабатывается индивидуально. Она включает стимулирование роста при помощи гормона роста (соматотропина). После 8-летнего возраста добавляется оксандролон (анаболический стероид). К 15 годам терапия соматропином завершается, и начинается применение эстрогенов (эстрофем, прогинова, премарин). Такая терапия продолжается и во взрослом возрасте. В качестве дополнительных методов лечения применяются лечебная физкультура, массаж, прием мультивитаминов.
Клиника «Рамбам» имеет в своем составе международный отдел, сотрудники которого говорят на нескольких языках. По телефону они информируют о стоимости диагностики и лечения, продолжительности курса лечения, применяемых методиках и препаратах. По прибытии иностранных пациентов и их родителей в клинику международный отдел организует оказание услуг переводчика, а при необходимости — сопровождения.